近日，動物科技學院張勤教授團隊在奶牛行業國際著名期刊《Journal of Dairy Science》在線發表了題為“Longitudinal genome-wide association studies of milk production traits in Holstein cattle using whole-genome sequence data imputed from medium-density chip data”的研究論文。團隊博士后滕軍和王丹教授為該論文的第一作者，張勤教授和寧超副教授為該論文的通訊作者。

縱向性狀（例如奶牛的產奶性狀）指的是一個個體有多個表型測量值，并且表型值隨時間發生動態變化。每個時間點的測量值稱為測定日記錄，使用測定日記錄分析縱向性狀可以最大限度地減少環境噪聲，從而提高檢驗功效。以往奶牛產奶性狀的全基因組關聯分析研究，要么基于測定日記錄（隨機回歸測定日模型），但是使用的芯片數據；要么使用填充的序列數據，但是基于偽表型（例如女兒產量離差或逆回歸育種值；傳統動物模型）。

該研究以千?；蚪M計劃中1059頭荷斯坦牛基因型為參考面板，將6470頭中國荷斯坦牛的芯片數據填充至全基因組序列數據。然后，基于隨機回歸測定日模型使用填充的序列數據對產奶性狀進行縱向全基因組關聯分析?？v向全基因組關聯分析共發現了與產奶量、乳脂率和乳蛋白率相關的130個QTL區域。

圖1. 產奶量、乳脂率和乳蛋白率縱向全基因組關聯分析的曼哈頓圖和QQ圖

為了進一步確定候選基因，該研究使用logP drop的方法估計每個QTL區域的95%置信區間。在這些置信區間中，共發現581個候選基因。此外，該研究重點關注僅包含1個基因或特別顯著top SNP的置信區間,在這樣的置信區間中發現了28個候選基因。其中大部分已在文獻中報道與奶牛產奶性狀有關，如DGAT1、HSF1、MGST1、GHR、ABCG2、ADCK5和CSN1S1等。在未報道的基因中，CCSER1、CUX2、SNTB1、RGS7、OSR2和STK3等候選基因顯示出良好的潛力，值得進一步研究。

圖2. 包含特別顯著top SNP的QTL區域的95%置信區間

該研究不僅為產奶性狀的候選基因提供了新的見解，而且為使用序列數據基于隨機回歸測定日模型的縱向全基因組關聯分析提供了一般性的分析框架。

該研究得到了國家重點研發計劃、揚州大學畜牧學學科特區學科交叉課題、國家自然科學基金、山東省農業良種工程、山東省自然科學基金和國家現代農業產業技術體系的資助。

論文鏈接：https://doi.org/10.3168/jds.2022-22277

編      輯：萬    千 

審      核：賈    波